신경섬유종은 가장 흔한 단일유전자 질환 중의 하나로 인체의 신경계에 영향을 주는 질환이다. 1882년 처음으로 보고된 이 질환은 표재성 신경섬유종 등으로도 알려져 있다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되며 골조직, 연부조직, 신경계 및 피부 등에 다양한 임상증상을 보인다. 신경섬유종증에는 모두 2가지 유형이 있으며, 이 중에서 가장 흔한 제1형(NF1)을 레클링하우젠(Recklinghausen)병이라고 한다.

이 질환은 피부의 커피색 반점, 겨드랑이 반점, 서혜부 반점 , 다발성 신경 섬유종, 홍채에 작고 색조를 띤 과오종인 Lisch 결절, 시신경종, 골형성 장애의 특징적인 증상을 보인다. 발생 빈도는 3,500명당 1명 꼴이다. 남녀간의 유병률은 비슷한 실정이다. 대개 67%의 경우에서 생후 1세 이전에 발견되며, 25~90%에서 특징적인 피부병변인 커피색 반점을 동반하고 최고 16%에서 악성화되는 것으로 알려져 있다. 제1형의 50%에서는 가족력이 있으므로 만약 질환이 의심되는 경우 가족들에 대한 주의 깊은 관찰이 필요하다.

신경섬유종은 신경피부질환 중 가장 빈도가 높은 질환으로 영아기에서 사춘기까지 어느 연령에서나 발병한다. 신경섬유종증의 임상 양상은 크게 총상신경섬유종증, 비총상신경섬유종증 그리고 복합형으로 구분할 수 있다.

총상신경섬유종증은 종괴가 불규칙한 모양을 보이고 단단한 반면 비총상신경섬유종증은 점액종 같은 양상을 보이며 밋밋하고 치즈와 같은 부드러운 촉감을 보인다. 드물게 총상신경섬유종증이 신경을 따라 구심적인 전이를 할 경우가 있기 때문에 안면부에서는 두개골 기저부로, 체간부에서는 종격동으로 각각 종양이 침윤(수분이 스며들어 차차 젖어 감)하게 된다. 두개골 기저부에서는 각종 두개 기저공을 에워쌈으로써 이를 통과하는 다른 뇌신경의 장애, 즉 안면 신경마비나 전도성 청각장애를 유발할 수 있다.

신경섬유종과 관련된 혈관의 이상은 신장, 내분비선, 심장 및 위장관 등에 분포하는 혈관이나 뇌혈관 등의 이상이 관찰되며, 이러한 혈관 병변에 기인한 동맥류성 출혈이나 산장 동맥의 폐쇄에 의한 고혈압 등이 신경섬유종의 치명적인 사망 원인이 될 수 있다.

또한 시신경 축의 종양은 환자의 약 15%에서 발생되며 이 중 약 50%에서 시력 저하, 시야 감소의 임상적 증상을 유발하게 된다. 시신경 종양을 의심할 수 있는 임상 소견으로는 안구돌출, 사시, 시신경 창백 등이 있다. NF1에서의 시신경 축의 종양은 악성은 아니지만 시력 소실이나 성조숙증 등을 유발할 수 있다.

신경섬유종에 대한 아직 근본적인 치료 방법은 없다. 따라서 발현되는 증상에 따른 치료가 필요하다. 피부섬유종이나 총상섬유종은 증상이 있는 경우 수술적 치료가 필요하지만 항상 재발의 가능성을 염두에 두고 필요성 여부를 결정해야 한다. 신경섬유종이 골격계를 침범할 경우 골절 이후에 접합 부전으로 인한 가성관절의 부작용이 나타날 수 있다. 환자의 약 5% 정도가 이런 증상을 보이며 경골(tibia)이 가장 흔한 침범 부위다.

신경섬유종은 척추측만증은 환자의 10~30%에서 관찰된다. 따라서 진단 당시 방사선 촬영을 통해 척추측만증 여부의 확인이 필요하다. 

추적 관찰의 경우 뇌종양 발생빈도가 높으므로 정기적인 신경학적 진찰이나 필요 시 CT촬영이나 MRI 검사가 필요하다. 

신경섬유종의 근본적인 치료 방법은 아직 없으며, 발현되는 증상에 따른 치료가 필요하다. 피부섬유종이나 총상섬유종은 증상이 있는 경우 수술적 치료가 필요하지만 항상 재발의 가능성을 염두에 두고 필요성 여부를 결정해야 한다. 신경섬유종이 골격계를 침범할 경우 골절 이후에 접합 부전으로 인한 가성관절의 부작용이 나타날 수 있고, 환자의 약 5% 정도가 이런 증상을 보이며 경골(tibia)이 가장 흔한 침범 부위다.

척추측만증은 환자의 10~30%에서 관찰된다. 따라서 진단 당시 방사선 촬영을 통해 척추측만증 여부의 확인이 필요하다. 때로는 고혈압 증상을 보이는 환자들도 있으므로 환자 진료 시 기본적인 혈압 측정이 필요하며, 시력 및 청력 검사를 포함한 안과 및 이비인후과적 검사는 매년 시행하는 것이 바람직하다.

추적 관찰 시 뇌종양 발생빈도가 높으므로 정기적인 신경학적 진찰이나 필요에 따라 CT촬영이나 MRI 검사가 요구된다. 환자의 2~5%에서 악성변화를 하고 여자환자에서 악성변화 또는 두개 내 종양 발생이 남자환자보다 4배 더 높다는 보고도 있다. 사망원인은 두개 내 수막종, 신경교종, 흑색종 및 말초신경육종 등이다.